Egy genetikai változás, amelyben egyetlen bázispár szubsztitúció oly módon változtatja meg a genetikai kódot, hogy olyan aminosavat termeljen, amely különbözik az adott pozícióban szokásos aminosavtól. Egyes missense variánsok (vagy mutációk) megváltoztatják a fehérje működését. Más néven missense változat.
Mikor fordul elő missense mutáció?
Missense mutáció történik amikor hiba van a DNS-kódban, és az egyik DNS-bázispár megváltozik, például A-t C-re cserélik. Ez az egyetlen változás azt jelenti, hogy a DNS most egy másik aminosavat kódol, amelyet szubsztitúcióként ismerünk.
Mi a példa a missense mutációra?
Például sarlósejtes betegségben a hemoglobin béta-láncának génjének 20. nukleotidja a 11-es kromoszómán a GAG kodonról GTG-re változik, így transzlációkor a 6. aminosav most glutaminsav helyett valin. Hasonlítsa össze: nonszensz mutáció.
Az alábbi betegségek közül melyiket okozza a missense mutáció?
A Missense mutációk a kapott fehérjét működésképtelenné tehetik, és ezek a mutációk olyan emberi betegségekért felelősek, mint például Epidermolysis bullosa, sarlósejtes betegség és SOD1 által közvetített ALS.
Káros a missense mutáció?
A a missense mutáció halálos lehet, vagy súlyos Mendel-betegséget okozhat; vagy lehet enyhén káros, hatékonyan semleges vagy előnyös.
