Logo hu.boatexistence.com

Meggyógyítható a Gaucher-kór?

Tartalomjegyzék:

Meggyógyítható a Gaucher-kór?
Meggyógyítható a Gaucher-kór?

Videó: Meggyógyítható a Gaucher-kór?

Videó: Meggyógyítható a Gaucher-kór?
Videó: Fair For Rare: Gidon has Gaucher Disease 2024, Lehet
Anonim

Noha nincs gyógymód a Gaucher-kórra, számos kezelés segíthet a tünetek ellenőrzésében, a visszafordíthatatlan károsodások megelőzésében és az életminőség javításában. Néhány embernek olyan enyhe tünetei vannak, hogy nem igényelnek kezelést.

Mennyire gyakori a Gaucher-kór?

Az Egyesült Államokban körülbelül 6000 személy szenved Gaucher-kórban. A Gaucher-kór az askenáz zsidó származású személyek leggyakoribb genetikai rendellenessége, ahol az előfordulási gyakoriság 450 születésből 1 is lehet.

Miért nem gyógyítható Gaucher?

Mivel az öröklött genetikai rendellenességek a test egyes sejtjein belüli kromoszómák megváltozott génszekvenciájából származnak, a gyógymódnak véglegesen meg kell fordítania a Gaucher-kórt okozó mögöttes genetikai mutációkat( 1) Jelenleg nincs gyógymód a Gaucher-kórra

Mik a Gaucher-kór tünetei?

Mik a Gaucher-kór tünetei?

  • Megnagyobbodott lép.
  • Májnagyobbodás.
  • Szemmozgási zavarok.
  • Sárga foltok a szemen.
  • Nincs elég egészséges vörösvértesttel (vérszegénység)
  • Extrém fáradtság (fáradtság)
  • Zúzódás.
  • Tüdőproblémák.

Kinél a legvalószínűbb a Gaucher-kór?

Bárki szenvedhet ebben a rendellenességben, de az askenázi zsidó (kelet-európai) felmenőkkel rendelkezők nagyobb valószínűséggel rendelkeznek az 1-es típusú Gaucher-kórral. Az askenázi (vagy askenázi) emberek közül Zsidó származású, 450-ből csaknem 1 szenved ebben a rendellenességben, és 10-ből 1 hordozza azt a génváltozást, amely Gaucher-kórt okoz.

Ajánlott: