Noha nincs gyógymód a Gaucher-kórra, számos kezelés segíthet a tünetek ellenőrzésében, a visszafordíthatatlan károsodások megelőzésében és az életminőség javításában. Néhány embernek olyan enyhe tünetei vannak, hogy nem igényelnek kezelést.
Mennyire gyakori a Gaucher-kór?
Az Egyesült Államokban körülbelül 6000 személy szenved Gaucher-kórban. A Gaucher-kór az askenáz zsidó származású személyek leggyakoribb genetikai rendellenessége, ahol az előfordulási gyakoriság 450 születésből 1 is lehet.
Miért nem gyógyítható Gaucher?
Mivel az öröklött genetikai rendellenességek a test egyes sejtjein belüli kromoszómák megváltozott génszekvenciájából származnak, a gyógymódnak véglegesen meg kell fordítania a Gaucher-kórt okozó mögöttes genetikai mutációkat( 1) Jelenleg nincs gyógymód a Gaucher-kórra
Mik a Gaucher-kór tünetei?
Mik a Gaucher-kór tünetei?
- Megnagyobbodott lép.
- Májnagyobbodás.
- Szemmozgási zavarok.
- Sárga foltok a szemen.
- Nincs elég egészséges vörösvértesttel (vérszegénység)
- Extrém fáradtság (fáradtság)
- Zúzódás.
- Tüdőproblémák.
Kinél a legvalószínűbb a Gaucher-kór?
Bárki szenvedhet ebben a rendellenességben, de az askenázi zsidó (kelet-európai) felmenőkkel rendelkezők nagyobb valószínűséggel rendelkeznek az 1-es típusú Gaucher-kórral. Az askenázi (vagy askenázi) emberek közül Zsidó származású, 450-ből csaknem 1 szenved ebben a rendellenességben, és 10-ből 1 hordozza azt a génváltozást, amely Gaucher-kórt okoz.
