A cisztinuriát elsősorban az aminosav, a cisztin felhalmozódása jellemzi a vesékben és a hólyagban Ez cisztinkristályok és/vagy kövek képződéséhez vezet, amelyek blokkolhatják a húgyúti. A cisztinuria jelei és tünetei a kőképződés következményei, és a következők lehetnek: hányinger.
Mi az a cystinuria?
A cisztinuria öröklött anyagcsere-rendellenesség, amelyet a vizeletben fel nem oldott cisztin túlzott mennyisége jellemez, valamint három kémiailag hasonló aminosav: arginin, lizin és ornitin.
A cystinuria vesebetegség?
A cisztinuria öröklött betegség, amely a cisztin aminosavból álló köveket okozza a vesékben, a hólyagban és az ureterekben. Az öröklött betegségek a szülőkről a gyerekekre öröklődnek a génhibáik révén. A cisztinuria kialakulásához egy személynek mindkét szülőtől örökölnie kell a rendellenességet.
A cystinuria ugyanaz, mint a cisztinózis?
A cisztinózis a cisztinraktározás betegsége, amelyben a vese a kezdeti, de nem az egyetlen célszerv. A cisztinuria a vesetubuláris cisztintranszport betegsége, amelyben ennek az oldhatatlan aminosavnak a túlzott elvesztése a vizelet fiziológiás pH-értékén és koncentrációján kicsapódást okoz.
Hogyan diagnosztizálják a cystinuriát?
A cisztinuria diagnózisa könnyen felállítható kőanalízissel, a vizelet mikroszkópos vizsgálatával és 24 órás vizeletvizsgálattal. Bár sebészeti beavatkozás szükséges, a kezelés sarokkövei a visszatérő kőképződés étrendi és orvosi megelőzése.
