Amaurotikus családi idiotizmus: A Tay-Sachs-kór (TSD) elavult kifejezése, amelyet az OMIM (Online Mendelian Heritance in Man) tömören a következőképpen határoz meg: autoszomális recesszív, progresszív A neurodegeneratív rendellenesség, amely a klasszikus infantilis formában általában 2-3 éves korban végzetes, a … hiánya miatt következik be.
Mi az amaurotikus családi idiotizmus?
kelt, most sértő.: a számos recesszív genetikai állapot bármelyike, amelyet a lipidtartalmú sejtek felhalmozódása jellemeza zsigerekben és az idegrendszerben, értelmi fogyatékosság, valamint látásromlás vagy vakság, különösen: tay-sachs-kór.
Mit jelent az Amaurotic?
: részleges vagy teljes látásvesztés, különösen a szem külsőleg észlelhető elváltozása nélkül. Más szavak az amaurosisból. amaurotic / -ˈrät-ik / melléknév.
Az idiotizmus genetikai eredetű?
Az amaurotikus családi idiotizmus, akárcsak a Sjögren által elemzett Tay-Sachs-kórból származó fiatalkorú, egyetlen recesszív génszubsztitúció határozza meg.
Mi az a fiatalkori amaurotikus idiotizmus?
A fiatalkori amaurotikus idiotizmus definíciói. a lipidanyagcsere veleszületett, progresszív rendellenessége, amely 5 éves korban kezdődik, és vakság, demencia és korai halál jellemezte. szinonimák: Spielmeyer-Vogt-kór.
