A mozaikos Down-szindrómás emberek azonban kevésbé súlyos szövődményeket tapasztalhatnak, mint a 21-es triszómiás Down-szindrómában szenvedők, az American Journal of Medical Genetics című folyóirat áttekintése szerint.
Mi a Down-szindróma legenyhébb formája?
Mosaic Down-szindróma az összes Down-szindrómás eset körülbelül 2 százalékában fordul elő. A mozaikos Down-szindrómás betegeknél gyakran, de nem mindig, kevesebb a Down-szindróma tünete, mivel egyes sejtek normálisak.
A mozaik Down-szindróma kihagyható?
A 21-es Triszómiával Down-szindrómával diagnosztizált személyek megközelítőleg 15%-át rosszul diagnosztizálják , és valójában mozaikos Down-szindrómában szenved. Sok olyan személy van, akinél soha nem diagnosztizálják ezt az állapotot.
A Mosaic Down-szindrómát nem diagnosztizálják?
A Mosaic Down-szindrómát gyakran nem diagnosztizálják, és ennek a diagnózisnak az átlagos életkora 1-4 év. Reméljük, hogy ezzel az epizóddal még többen diagnosztizálnak, és nem csak a fejlődési késések, hanem ami még fontosabb a mozaikos Down-szindrómához kapcsolódó egészségügyi kockázatok kezelésében. "
Mennyire ritka a mozaik Down-szindróma?
Ritka állapot
A becslések szerint 100 Down-szindrómásként diagnosztizált gyermekből 2 vagy 3 gyermeknek van mozaik formája. A standard Down-szindrómás gyermekek minden sejtjében a 21-es kromoszóma egy extra másolata található, és ez a szokásos profil 100-ból 96 gyermeknél, akiknél ez a diagnózis.
