A legtöbb változat nem vezet betegség kialakulásához, és azok, amelyek igen, ritkák az általános populációban. Egyes változatok elég gyakran előfordulnak a populációban ahhoz, hogy általános genetikai variációnak tekintsék. Számos ilyen változat felelős az emberek közötti különbségekért, például a szemszínért, a hajszínért és a vércsoportért.
Mindig örökölhetőek a mutációk?
Ha egy petesejtben vagy hímivarsejtben megszerzett mutáció lép fel, az továbbadható az egyed utódainak. Ha egy szerzett mutációt továbbadnak, az örökletes mutációnak minősül.
Milyen gyakran öröklődnek a mutációk?
A közelmúltban közölt becslések az emberi genomra kiterjedő mutációs rátáról. Az emberi csíravonal mutációs ráta körülbelül 0,5×10−9 bázispáronként évente.
A mutációk öröklődnek, vagy véletlenszerűen fordulnak elő?
Más szóval, a mutációk véletlenszerűen fordulnak elő, tekintettel arra, hogya hatásuk hasznos-e. Így a jótékony DNS-változások nem fordulnak elő gyakrabban pusztán azért, mert egy szervezet profitálhat belőlük.
Minden genetikai mutáció tartós?
A génmutáció maradandó változás a gént alkotó DNS-szekvenciában, oly módon, hogy a szekvencia eltér a legtöbb embernél megtalálhatótól. A mutációk mérete változó; egyetlen DNS-építőelemtől (bázispártól) a több gént tartalmazó kromoszóma nagy szegmenséig bármit érinthetnek.
