A cisztás fibrózis a kaukázusiak egyik leggyakoribb öröklött egyetlen génbetegsége. Körülbelül minden 2500 kaukázusi csecsemő CF-vel születik, és körülbelül minden 25. észak-európai származású kaukázusi csecsemő hordozza a CF gént.
Miért gyakoribbak a recesszív rendellenességek?
A recesszív betegségmutációk sokkal gyakoribbak, mint azok, amelyek akár egyetlen példányban is károsak, mert az ilyen " domináns" mutációkat a természetes szelekció könnyebben eliminálja.
Gyakoriak a recesszív rendellenességek?
A becslések szerint minden ember körülbelül 5 vagy több recesszív gént hordoz, amelyek genetikai betegségeket vagy állapotokat okoznak. Ha a szülőknek recesszív tulajdonsággal vagy betegséggel rendelkező gyermekük született, 4-ből 1, azaz 25% az esélye annak, hogy minden következő terhességnél újabb gyermek születik ugyanilyen tulajdonsággal vagy rendellenességgel.
Az alábbiak közül melyik a leggyakoribb autoszomális recesszív rendellenesség a kaukázusiaknál?
Cisztás fibrózis a leggyakoribb öröklődő autoszomális recesszív betegség a kaukázusi populációban.
A legtöbb egygénes rendellenesség recesszív?
Az egygénes betegségek családokban fordulnak elő, és lehetnek dominánsak vagy recesszívek, valamint autoszomálisak vagy nemhez kötöttek. A sok érintett taggal rendelkező nagycsaládok törzskönyvi elemzése nagyon hasznos az egygénes betegségek öröklődési mintázatának meghatározásában.