A törékeny X szindróma egy genetikai állapot, amely számos fejlődési problémát okoz, beleértve a tanulási zavarokat és a kognitív károsodást. Általában a férfiakat ez a rendellenesség súlyosabban érinti, mint a nőket. Az érintett egyének beszéd- és nyelvfejlődése általában 2 éves korukra késik.
Hogyan alakul ki a törékeny X-szindróma?
Fragile X szindróma (FXS) egy genetikai rendellenesség. Az FXS-t a gén változásai okozzák, amelyet a tudósok FMR1 génnek neveztek, amikor először felfedezték. Az FMR1 gén általában egy FMRP nevű fehérjét állít elő. Az FMRP szükséges az agy fejlődéséhez.
Mi az a Fragile X Down-szindróma?
Fragile X szindróma egyetlen génmutációból ered, amely megakadályozza az idegi fejlődéshez szükséges fehérje (Fragile X mentális retardációs fehérje) szintézisét. A 21-es kromoszóma harmadik példányának vagy egy részének jelenléte a sejtekben Down-szindrómát okoz.
Mi a törékeny X-szindróma három tünete?
Tünetek
- Intellektuális fogyatékosság, enyhétől a súlyosig.
- Figyelemhiány és hiperaktivitás, különösen kisgyermekeknél.
- Szorongás és instabil hangulat.
- Autisztikus viselkedések, mint például a kézlengés és a szemkontaktus.
- Érzékszervi integrációs problémák, például túlérzékenység a hangos zajokra vagy az erős fényekre.
Mi jellemzi a Fragile X szindrómát?
Fragile X szindrómát mérsékelt értelmi fogyatékosság jellemzi az érintett férfiaknál és enyhe értelmi fogyatékosság az érintett nőknél. Az érintett hímek fizikai jellemzői változóak, és előfordulhat, hogy pubertásig nem nyilvánvalóak.
