A funkcionális in vitro vizsgálatok különbséget tesznek a patogén CDH1 missense mutációk között (amelyek rontják a sejtadhéziót és invázióhoz vezetnek) és azokat, amelyek nem befolyásolják a fenotípust.
Milyen mutációk befolyásolják a fenotípust?
Recesszív mutációk funkcióvesztéshez vezetnek, amit elfed, ha a gén normál másolata van jelen. A mutáns fenotípus létrejöttéhez mindkét allélnek hordoznia kell a mutációt. A domináns mutációk mutáns fenotípushoz vezetnek a gén normál másolatának jelenlétében.
Milyen hatásai vannak a missense mutációnak?
A missense mutációk befolyásolhatják a DNS-transzkripciós faktorokat, ami megváltoztatja a megfelelő fehérje expressziójátA vad típusú fehérje expressziójának megváltoztatása abban a kompartmentben, ahol azt működésre tervezték, megzavarja a normális sejtciklust, és viszont betegségeket okozhat [20].
Mely mutációk nem befolyásolják a fenotípust?
A csendes mutációk olyan DNS-mutációk, amelyeknek nincs megfigyelhető hatása a szervezet fenotípusára. Ezek a semleges mutációk egy speciális típusa.
A sejtmutációk befolyásolják a fenotípust?
A nagy léptékű evolúció szempontjából csak azok a mutációk számítanak, amelyek továbbadhatók az utódoknak. Ezek a reproduktív sejtekben, például a tojásokban és a spermiumokban fordulnak elő, és csíravonal-mutációknak nevezik. Nem történik változás a fenotípusban Egyes mutációknak nincs észrevehető hatása az organizmus fenotípusára.
