A nemalin myopathiában szenvedő emberek izomgyengesége (miopátia) az egész testet érinti, de ez jellemzően az arc izmaiban a legsúlyosabb; nyak; törzs; és más, a test közepéhez közeli izmok (proximális izmok), például a felkar és a láb izmai.
Hol található a myopathia?
A centronukleáris myopathia egyik legfontosabb jellemzője a sejtmag elmozdulása az izomsejtekben, amely mikroszkóp alatt is megtekinthető. Normális esetben a sejtmag a rúd alakú izomsejtek szélein található, de centronuclearis myopathiában szenvedő betegeknél a sejtmag ezen sejtek közepén található.
Mikor fordul elő nemaline myopathia?
20-50 év közötti egyéneknél jelentkezik, akiknél általános izomgyengeség alakul ki, amely gyorsan előrehaladhat. Izomfájdalom (myalgia) is előfordulhat. Bizonyos nyakizmok érintettsége megnehezítheti a fej felemelését, és a fej leesését okozhatja.
Mi okozza a NEMA-t?
Okai. A nemalin myopathiát legalább 11 különböző gén egyikének mutációi okozzák. A nemalin myopathia klinikailag és genetikailag heterogén rendellenesség, és autoszomális domináns és autoszomális recesszív formák is előfordulhatnak.
A test mely részét érinti a myopathia?
A myopathia egy általános kifejezés, amely minden olyan betegségre utal, amely az izmokat érinti, amelyek szabályozzák a test önkéntes mozgását. A betegek izomgyengeséget tapasztalnak az izomrostok diszfunkciója miatt.
