A piruvát-kináz (PK) hiánya öröklött (autoszomális recesszív) vörösvérsejt- (RBC) enzimzavar, amely krónikus hemolízist okoz Ez a második leggyakoribb vörösvértest-enzimhiba, de a krónikus hemolitikus vérszegénység leggyakoribb oka a vörösvértest-enzimhiány miatt.
Mi történik piruvát-kináz-hiány esetén?
A piruvát-kináz enzim lebontja az adenozin-trifoszfátnak (ATP) nevezett kémiai vegyületet. Mivel ez az enzim hiányos, hiányzik az ATP. Ez vörösvértestek kiszáradásához és rendellenes vörösvértest-formákhoz vezet A megváltozott vörösvértestek élettartama lerövidül, ami hemolitikus anémiához vezet.
Milyen tünetei vannak a piruvát-kináz-hiánynak?
A piruvát-kináz-hiány jelei és tünetei nagymértékben változhatnak egyénenként, de általában magukban foglalják a vörösvértestek lebomlását, ami hemolitikus anémiát okoz, a szemfehérje sárgulását (icterus)), fáradtság, letargia, visszatérő epekő, sárgaság és sápadt bőr (sápadtság).
Van-e gyógymód a piruvát-kináz-hiányra?
Az allogén hematopoietikus őssejt-transzplantáció (HSCT) gyógyíthatja a PK-hiányt. Ezt korlátozott számú személynél folytatták, különösen olyan egyéneknél, akiknek krónikus vérátömlesztésre van szükségük.
Mi az a piruvát-kináz?
A piruvát-kináz egy enzim, amely katalizálja a foszfoenolpiruvát és ADP átalakulását piruváttá és ATP-vé a glikolízis során, és szerepet játszik a sejtanyagcsere szabályozásában. Négy emlős piruvát-kináz izoforma létezik, amelyek egyedi szöveti expressziós mintázatokkal és szabályozó tulajdonságokkal rendelkeznek.
