Az incontinentia pigmenti gén az Xq28 kromoszómán lokalizálódik. Ez a gén általában a nukleáris faktor-KB esszenciális modulátor fehérjét kódolja, és IKBKG génként ismert (korábbi nevén NEMO vagy NF-kappaB gén).
Gyakori az incontinentia pigmenti?
Az Incontinentia pigmenti nem gyakori rendellenesség. A tudományos irodalomban 900 és 1200 érintett személyről számoltak be. Ezen egyedek többsége nő, de több tucat incontinentia pigmentiben szenvedő férfit is azonosítottak.
Miért hívják incontinentia pigmentinek?
Az
IP X-hez kötött domináns genetikai rendellenesség, amelyet az IKBKG gén változásai (mutációk) okoznak. Az IP-t a bőr mikroszkóp alatti megjelenése alapján nevezték el az állapot későbbi szakaszaiban.
Létezik gyógymód az incontinentia pigmenti ellen?
Noha nincs ismert gyógymód az incontinentia pigmenti-re (IP), vannak kezelési protokollok és orvosok ajánlottak az érintett testterületekre, például bőrre, hajra, szemekre és egyebekre..
Az incontinentia pigmenti autoimmun rendellenesség?
Ezen az alapokon az incontinentia pigmenti-t (IP; vagy NEMO-szindróma) diagnosztizálták és genetikai vizsgálattal megerősítették. A NEMO gén szerepet játszik az immunhiányban, valamint autoimmun betegségekben.
