Az Alkaptonuria egyenlő számban érinti a férfiakat és a nőket, bár a tünetek általában hamarabb jelentkeznek, és férfiaknál súlyosabbá válnak. Az orvosi szakirodalom több mint 1000 érintett személyről számolt be.
Milyen korosztályt érint az alkaptonuria?
Ez a kékes-fekete pigmentáció általában 30 éves kor után jelenik meg Az alkaptonuriában szenvedő embereknél jellemzően ízületi gyulladás alakul ki, különösen a gerincben és a nagy ízületekben, a korai felnőttkortól kezdve. Ennek az állapotnak az egyéb jellemzői közé tartoznak a szívproblémák, a vesekövek és a prosztatakövesség.
Miért szenvednek az emberek alkaptonuriában?
Az alkaptonuriát a homogentizátum 1,2-dioxigenáz (HGD) génjének mutációja okozza. Ez egy autoszomálisan recesszív állapot. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőjének rendelkeznie kell a génnel ahhoz, hogy az állapotot átadhassa Önnek. Az Alkaptonuria ritka betegség.
Mi a legvalószínűbb oka annak, hogy az alkaptonuria recesszív betegség?
Az alkaptonuria egy autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet az 1, 2-dioxigenáz homogentizátum enzim hiánya okoz. Ez az enzimhiány a homogentizinsav, a tirozin és a fenilalanin metabolizmusának terméke megnövekedett szintjéhez vezet.
Feketévé válhat az emberi szív?
Szív-, vese- és prosztataproblémák
A homogentizsav lerakódása a szívbillentyűk körül megkeményedhet, törékennyé és feketévé válhat. A vérerek megmerevedhetnek és gyengülhetnek is.
