A choroiderémia diagnózisát erősíthetik meg a tünetek, a vizsgálati eredmények és a genetikai öröklődésnek megfelelő családi anamnézis. Szemfenék vizsgálata: A szemfenék vizsgálata feltárhatja a chorioretinális degeneráció foltos területeit a szemfenék középső perifériáján.
Hogyan diagnosztizálható a choroiderémia?
A choroiderémia diagnózisára jellemző szemfenéki lelet és családi anamnézis utalhat. Megerősíthető közvetlen genetikai vizsgálattal vagy immunoblot analízissel anti-REP-1 antitesttel.
Mennyire gyakori a choroiderémia?
A choroiderémia előfordulási gyakorisága 1-re becsülhető 50 000-100 000 emberből Azonban valószínű, hogy ezt az állapotot aluldiagnosztizálják, mert hasonló a másik szemhez rendellenességek. Úgy gondolják, hogy a choroiderémia az összes vakság körülbelül 4 százalékáért felelős.
Mi a különbség a choroideeremia és a retinitis pigmentosa között?
A choroiderémia genetikai betegség. Ellentétben néhány más öröklött retina degenerációval, mint például a retinitis pigmentosa, a choroiderémia egyetlen gén, a CHM néven ismert mutációira vezethető vissza.
A Stargardt-kór vaksághoz vezet?
A Stargardt-betegség színvakságot okozhat, ezért szemorvosa színlátását is ellenőrizheti. Szemfenék fotózás. A szemorvosa lefényképezheti a retináját, hogy ellenőrizze, nincsenek-e sárgás foltok a makulán.
