Ez olyan súlyos problémákhoz vezethet, mint a máj megnagyobbodása, veseelégtelenség, agykárosodás és szürkehályog. Kezelés nélkül ez az állapot a betegek 75%-át megöli.
Meghalhat galaktosémiában?
A galaktosémia azt jelenti, hogy túl sok galaktóz halmozódik fel a vérben. Ez a galaktóz felhalmozódása súlyos szövődményeket okozhat, például megnagyobbodott májat, veseelégtelenséget, szemhályogot vagy agykárosodást. Ha nem kezelik, a galaktosémiás csecsemők 75%-a meghal
Tudsz együtt élni galaktosémiával?
A legtöbb galaktózémiás gyermek normális életet élhet, ha távol tartja magát a galaktózt tartalmazó ételektől és italoktól. Enyhe tünetek azonban akkor is előfordulhatnak, ha gyermeke kerüli a vegyszert tartalmazó ételeket és italokat.
Mi történik, ha a galaktosémiát nem kezelik?
A kezeletlen galaktosémia gyors, váratlan halált okozhat a vérbe behatoló fertőzés következtében A kezeletlen galaktoszémiában szenvedő csecsemőknél agykárosodás, májbetegség és szürkehályog is kialakulhat. Minden galaktosémiában szenvedő gyermek más és más, így az eredmény nem lesz minden gyermeknél ugyanaz.
Mi történik a csecsemővel, ha a galaktosémiát figyelmen kívül hagyják?
A galaktozémiás újszülöttek galaktózt, galaktitolt és galaktonátot halmoznak fel, miközben megfosztják őket a galaktozilációtól, ezért súlyos akut és hosszú távú testrendszeri megbetegedések, pl. rendszer, a máj, a vesék és a szemek, valamint a korai halálozás.
