A betegség veleszületett enzimhiányos formájának öröklődési mintája autoszomális recesszív A Hb M autoszomális domináns mintázatban öröklődik. Nincs összefüggés a nem és a veleszületett methemoglobinémia gyakorisága között methemoglobinémia A methemoglobinémia akkor fordul elő ha a vörösvértestek (vvt-k) 1%-nál magasabb szinten tartalmaznak methemoglobint. Ennek oka lehet veleszületett okok, fokozott szintézis, vagy csökkent clearance. A megnövekedett szintek a redox reakciókat hevenyen befolyásoló toxinoknak való kitettségből is származhatnak, növelve a methemoglobinszintet. https://emedicine.medscape.com › cikk › 204178-overview
Methemoglobinémia: gyakorlati alapok, háttér …
A methemoglobinémia domináns vagy recesszív rendellenesség?
Veleszületett/genetikai/örökletes methemoglobinémia
Ez egy autoszomális domináns állapot Ezeknél az egyéneknél a hemoglobin oxidált formában stabilabb, és ellenáll a redukciónak. A NADH citokróm b5 reduktáz hiányának négy típusa van, amelyek mindegyike autoszomális recesszív rendellenesség: 1.
A methemoglobinémia örökölhető?
A methemoglobinémia oka lehet bizonyos gyógyszerek, vegyszerek vagy élelmiszerek, vagy örökölhető a személy szüleitől Az érintett anyagok közé tartozik a benzokain, a nitrátok vagy a dapson. A mögöttes mechanizmus az, hogy a hemoglobinban lévő vas egy része a vasból [Fe2+] a vasból [Fe] átalakul. 3+] űrlap.
Milyen típusú mutáció a methemoglobin?
A vasat tartalmazó hemoglobint methemoglobinnak nevezik. HBB génmutációk, amelyek methemoglobinémiát okoznak, a béta-globin típus megváltoztatja a béta-globin szerkezetét, és elősegíti, hogy a hem vas vasból vasra változzon. A vas nem képes megkötni az oxigént, és cianózist és a vér barna megjelenését okozza.
Mennyire gyakori a methemoglobin?
Következtetések és relevancia: A methemoglobinémia általános prevalenciája alacsony, 0,035%; a kórházi betegeknél és a benzokain alapú érzéstelenítőknél azonban megnövekedett kockázat volt megfigyelhető.
