Bárki szenvedhet ebben a rendellenességben, de az askenázi zsidó (kelet-európai) felmenőkkel rendelkező emberek nagyobb valószínűséggel rendelkeznek az 1-es típusú Gaucher-kórral. Az askenázi (vagy askenáz) lakosság közül Zsidó származású, 450-ből csaknem 1 szenved ebben a rendellenességben, és 10-ből 1 hordozza azt a génváltozást, amely Gaucher-kórt okoz.
Hogyan kaphat el egy személy Gaucher-kórt?
A Gaucher-kór a szülőkről a gyermekekre száll át (öröklődik). a GBA gén problémája okozza. Ez egy autoszomális recesszív rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy minden szülőnek át kell adnia egy abnormális GBA-gént, hogy gyermeke Gaucher-t kaphasson.
Mekkora az esélye a Gaucher-kórnak?
A Gaucher-kór 1-nél fordul elő 50 000-100 000 emberből az általános populációban. Az 1-es típus a rendellenesség leggyakoribb formája; gyakrabban fordul elő az askenázi (kelet- és közép-európai) zsidó örökséghez tartozó embereknél, mint más hátterűeknél.
Elkaphatja a Gaucher-kórt felnőttként?
A Gaucher-kór felnőttkori megjelenése
A Gaucher-kór jelei és tünetei bármikor jelentkezhetnek, és néhány embert csak felnőtt korukig diagnosztizálnak. A korai csontritkulás a sok jel egyike lehet, de sok orvos nem is tud a Gaucher-kórról.
Hány éves korban diagnosztizálják a Gaucher-kórt?
Bár a betegség bármely életkorban diagnosztizálható, a betegek fele még 20 év alatti a diagnózis felállításakor. A klinikai megjelenés heterogén, esetenként tünetmentes.
