Áttekintés. A mitokondriális encephalomyopathia, a tejsavas acidózis és a stroke-szerű epizódok (MELAS) egy rendkívül ritka genetikai állapot, amely gyermekkorban kezdődik. A rendellenesség a test számos területét érinti, különösen az agyat és az idegrendszert (encephalo-) és az izmokat (miopátia).
Meddig élhet a MELAS-szal?
A MELAS prognózisa rossz. Általában a halálozási kor 10 és 35 év között van, bár egyes betegek tovább élhetnek. Halál lehet a progresszív demencia és izomgyengeség miatti általános testsorvadás, vagy más érintett szervek, például szív vagy vese szövődményei miatt.
Lehetsz a MELAS hordozója?
Petra Kaufmann: „Ez a tanulmány azt mutatja, hogy a [MELAS mutáció] hordozóinak nagy a betegségteher. E problémák egy része kezelhető, így a korai felismerés és a proaktív kezelés csökkentheti ezt a terhet.”
Mi a MELAS eredménye?
A MELAS-szindrómás embereknél tejsav felhalmozódik a vérben (tejsavas acidózis), ami hányáshoz, hasi fájdalomhoz, fáradtsághoz, izomgyengeséghez és légzési nehézséghez vezethet. A tejsav felhalmozódását a gerincvelői folyadékban és az agyban is megfigyelték.
Mi az oka a mitokondriális encephalopathiának?
Mitochondrialis encephalopathia, MELAS: A MELAS a mitokondriális encephalopathia, a tejsavas acidózis és a stroke-szerű epizódok rövidítése. A MELAS a demencia egyik formája. a mitokondriumban lévő genetikai anyag (DNS) mutációi okozzák.
