A myotóniás dystrophia jelei és tünetei gyakran a 20-as vagy 30-as éveiben jelentkeznek, de bármely életkorban jelentkezhetnek. A tünetek gyakran a következők: progresszív izomgyengeség, merevség, feszesség és soványság.
Hogyan hat a myotóniás dystrophia a szervezetre?
A myotóniás disztrófiát progresszív izomsorvadás és -gyengeség jellemzi. Például előfordulhat, hogy valaki nehezen tudja elengedni a markolatát az ajtókilincsen vagy a kilincsen.
Hogyan diagnosztizálható a myotóniás dystrophia?
A myotóniás disztrófiát fizikális vizsgálattal diagnosztizáljákA fizikális vizsgálat azonosíthatja az izomsorvadás és -gyengeség tipikus mintáját, valamint a myotonia jelenlétét. A myotóniás dystrophiában szenvedő személy arcán az állkapocs- és nyakizmok kimerültsége és gyengesége lehet.
Milyen gyorsan fejlődik a myotóniás dystrophia?
Általánosságban elmondható, hogy a 2-es típusú myotóniás dystrophiában szenvedők hosszú távú kilátásai (prognózisa) jobbak, mint az 1-es típusúaké. A tünetek általában viszonylag enyhék. Míg a progresszió mértéke az érintett emberek között változhat, a tünetek általában lassan fejlődnek.
Létezik gyógymód hamarosan a myotóniás dystrophiára?
A myotóniás dystrophia egy hosszú távú genetikai rendellenesség, amely befolyásolja az izomműködést. Ez az izomdisztrófia leggyakoribb formája felnőtteknél, és körülbelül 8000 emberből egyet érint. Jelenleg nincs elérhető kezelés.
