Az NTRK1 gén mutációi veleszületett fájdalomérzéketlenséget okoznak anhidrosis (CIPA) miatt, egy olyan állapot, amelyet a fájdalomérzés képtelensége és csökkent vagy hiányzó izzadás (anhidrosis) jellemez.
Milyen génen van az NTRK1?
Az NTRK1 gén a neurotróf tirozin-kináz-1 receptort kódolja, és az idegi növekedési faktor receptorok családjába tartozik, amelyek ligandjai közé tartoznak a neurotrofinok. A neurotropinok és receptoraik fontos szerepet játszanak mind a központi, mind a perifériás idegrendszer fejlődésének szabályozásában.
Hol található az NTRK1 gén?
A TRKA (NTRK1) gén, amely az 1. kromoszómán található (1q21-q22), 17 exonból áll, és legalább 23 kb-ot ölel fel. A TRKA az idegnövekedési faktor (NGF) receptor tirozin-kinázát (RTK) kódolja, és a CIPA-ért felelős gén.
Mit jelent az NTRK1?
NTRK1 ( Neurotrophic Receptor Tirozin Kinase 1) egy fehérjét kódoló gén. Az NTRK1-hez kapcsolódó betegségek közé tartozik a fájdalom iránti érzéketlenség, veleszületett, anhidrosis és pajzsmirigykarcinóma, családi medulláris. A kapcsolódó útvonalak közé tartozik a MAPK Signaling: Mitogens és a GPCR Pathway.
Mi a Met gén?
Egy gén, amely olyan fehérjét állít elő, amely részt vesz a sejteken belüli jelek küldésében, valamint a sejtnövekedésben és -túlélésben. A MET gén mutált (megváltozott) formái abnormális sejtek növekedését és terjedését okozhatják a szervezetben.
