A leukocita cisztin vizsgálat a betegség diagnózisának és terápiás monitorozásának alapköve. A cisztinózis kezelésére számos kezelési vonal áll rendelkezésre, beleértve a cisztinkiürítő szert, a ciszteamint, a vesepótló kezelést, a hormonterápiát és másokat; azonban még nem áll rendelkezésre gyógyító kezelés
Mi a várható élettartama egy cisztinózisban szenvedő embernek?
A vese allograftok és az alapvető anyagcsere-rendellenességet célzó orvosi terápia olyan drasztikusan megváltoztatta a cisztinózis természetes történetét, hogy a betegek várható élettartama meghaladta az 50 évet Következésképpen a korai diagnózis és a megfelelő a terápia kritikus fontosságú.
Hogyan kezelik a cisztinózist?
A nephropathiás cisztinózis egy ritka betegség, amely általában csecsemőknél és gyermekeknél fiatal korban jelentkezik. Ez egy életen át tartó állapot, de a rendelkezésre álló kezelések, mint például a ciszteamin-terápia és a veseátültetés, lehetővé tették, hogy a betegségben szenvedők tovább éljenek.
Ki kezeli a cisztinózist?
Kezdetben a csapatban szerepelhet a páciens nefrológusa (vesespecialista), gyógyszerész és gyermekorvos (gyermekeknél) vagy alapellátó orvos (felnőttek esetében). A nefrológus a vesebetegségek specialistája, és a cisztinózisban szenvedő betegek elsődleges egészségügyi szolgáltatója.
Mit csinál a cisztinózis?
A cisztinózis egy olyan állapot, amelyet a cisztin aminosav (a fehérjék építőköve) felhalmozódása jellemez a sejtekben. A felesleges cisztin károsítja a sejteket, és gyakran kristályokat képez, amelyek felhalmozódhatnak, és számos szervben és szövetben problémákat okozhatnak.
