A CMT diagnosztizálásához orvosa vizsgálatokat fog rendelni, amelyek segítenek meghatározni az idegkárosodás okát és mértékét Ezek a vizsgálatok tartalmazhatnak idegvezetési vizsgálatot, elektromiográfiát, idegbiopsziát és genetikai vizsgálat. Egy idegvezetési vizsgálat tesztelheti az elektromos jelek működését az idegekben.
Hogyan lehet tesztelni a CMT-re?
Ezek a vérminta vételével vagy nyálminta felvételével végzett tesztek a CMT-t okozó leggyakoribb genetikai hibák kimutatására szolgálnak. A CMT hátterében álló genetikai mutációk közül sok, de biztosan nem mindegyik kimutatható DNS-vérvizsgálattal.
Meggyógyítható a Charcot-Marie-Tooth betegség?
Nincs gyógymód a Charcot-Marie-Tooth-kórra (CMT), de rendelkezésre állnak olyan terápiák, amelyek segítenek csökkenteni a tüneteit, és lehetővé teszik a lehető legfüggetlenebb életet.
Hány éves korban jelentkezik a CMT?
A CMT tünetei általában 5 és 15 éves kor között kezdenek megjelenni, bár néha csak jóval középkorban vagy később jelentkeznek. A CMT progresszív állapot. Ez azt jelenti, hogy a tünetek lassan rosszabbodnak, ami egyre nehezebbé teszi a mindennapi feladatokat.
Fájdalmas a CMT-betegség?
Mivel a CMT károsítja a szenzoros idegrostokat (axonokat), a CMT-ben szenvedők bizsergő és égő érzést érezhetnek a kezükben és a lábukban, ami általában csak enyhe kényelmetlenséget okoz, de néha fájdalmat is.
