Cri-du-chat (macskakiáltás) szindróma, más néven 5p- (5p mínusz) szindróma, kromoszómális állapot, amely akkor következik be, ha az 5. kromoszóma egy darabja hiányzik. Az ilyen állapotú csecsemőknek gyakran van hangos sírása, amely úgy hangzik, mint egy macska.
A Cri du Chat végzetes?
A cri-du-chat szindrómában szenvedő csecsemők kis százaléka súlyos szervi rendellenességekkel (különösen szív- vagy vesehibákkal) vagy más életveszélyes szövődményekkel születik, amelyek halálhoz vezethetnek. A legtöbb halálos szövődmény a gyermek első születésnapja előtt következik be.
Mi a Cri du Chat szindróma várható élettartama?
A kri du chat gyerekek túlélése általában jó. A legtöbb szindrómával összefüggő haláleset az első életévben következik be. Több gyerek megélte az 50 éves kort. Genetikai tanácsadás javasolt az érintett személyek és családjaik számára.
Mi az 5p szindróma?
5p- A szindrómát születéskor nagy hangú sírás, alacsony születési súly, rossz izomtónus, mikrokefália és lehetséges egészségügyi szövődmények jellemzik Az „5p-” kifejezés a genetikusok, hogy leírják az ötödik kromoszóma egy részét, amely ezekben az egyedekben hiányzik. Az 5p törlés spektrumzavar.
Miért kapnak a nők Cri du Chat?
Ezért azt állítják, hogy a cri du chat szindrómát az 5p kromoszóma törlése okozza. A legtöbb esetről azt gondolják, hogy a kromoszóma károsodása a petesejt vagy a spermium fejlődése során.
