Sok esetben nincs kezelés vagy gyógymód a kromoszóma-rendellenességekre. Azonban genetikai tanácsadás, foglalkozási terápia, fizikoterápia és gyógyszerek javasoltak.
Kezelhető az aneuploidia?
Az autoszomális triszómiákhoz képest ezek a fajta nemi kromoszóma-triszómiák meglehetősen jóindulatúak. Az érintett egyének általában csökkent szexuális fejlődést és termékenységet mutatnak, de gyakran normális élettartamúak, és sok tünetük kezelhető hormonpótlással
Mi történik, ha aneuploidiában szenved?
A hímivarsejtben vagy a petesejtben lévő kromoszómák számának bármilyen változása befolyásolhatja a terhesség kimenetelét. Egyes aneuploidiák élveszületést eredményezhetnek, mások azonban halálosak az első trimeszterben, és soha nem vezethetnek életképes babához. Becslések szerint a terhességek több mint 20%-ánál előfordulhat aneuploidia.
Az aneuploidia mindig végzetes?
160 élve születésből 1-nél észleltek kromoszóma-rendellenességeket. Az autoszomális aneuploidia veszélyesebb, mint a nemi kromoszóma aneuploidia. Az autoszomális aneuploidia szinte mindig halálos és nem fejlődik embrióként.
Okozhat az aneuploidia halált?
Ezzel szemben az aneuploidia gyakran okoz letalitást, és összefüggésbe hozható betegséggel, sterilitással és daganatképződéssel.
