Bár örökölhetők bizonyos típusú kromoszóma-rendellenességek, a legtöbb kromoszóma-rendellenesség (mint például a Down-szindróma és a Turner-szindróma) nem öröklődik egyik generációról a másikra.
Mi okozhat aneuploidiát?
A kromoszóma szegregáció hibái aneuploidiához vezetnek, egy olyan állapothoz, amikor egy sejtben vagy szervezetben a kromoszómák száma eltér a haploid genom többszörösétől. A meiózis során a kromoszómák helytelen szegregációjából eredő aneuploidia a meddőség és az öröklött születési rendellenességek egyik fő oka.
Kezelhető az aneuploidia?
Az autoszomális triszómiákhoz képest ezek a fajta nemi kromoszóma-triszómiák meglehetősen jóindulatúak. Az érintett egyének általában csökkent szexuális fejlődést és termékenységet mutatnak, de gyakran normális élettartamúak, és sok tünetük kezelhető hormonpótlással
Mi történik, ha aneuploidiában szenved?
A hímivarsejtben vagy a petesejtben lévő kromoszómák számának bármilyen változása befolyásolhatja a terhesség kimenetelét. Egyes aneuploidiák élveszületést eredményezhetnek, mások azonban halálosak az első trimeszterben, és soha nem vezethetnek életképes babához. Becslések szerint a terhességek több mint 20%-ánál előfordulhat aneuploidia.
Az aneuploidia mindig végzetes?
160 élve születésből 1-nél észleltek kromoszóma-rendellenességeket. Az autoszomális aneuploidia veszélyesebb, mint a nemi kromoszóma aneuploidia. Az autoszomális aneuploidia szinte mindig halálos és nem fejlődik embrióként.
