A CCD-vel rendelkező emberek csontjai másképp alakulhatnak ki, vagy törékenyebbek lehetnek a normálnál, és bizonyos csontok, például a kulcscsontok hiányozhatnak. A „cleidocranialis dysplasia” elnevezés a „cleido” szóból származik, amely a kulcscsontokra vonatkozik, és a „cranialis”, amely a koponyára utal.
Honnan jött a cleidocranialis diszplázia?
Cleidocranialis diszpláziát általában a RUNX2 gén mutációi okozzák. A porc kemény, rugalmas szövet, amely a csontváz nagy részét alkotja a korai fejlődés során.
Hogy hívják a Dustin-féle csontbetegséget?
Matarazzo, 16 éves, Cleidocranialis dysplasia (CCD), egy ritka genetikai állapot, amely befolyásolja a csontok fejlődését, különösen a koponyacsontokat, a gallércsontokat és a fogakat.
A cleidocranialis dysplasia ugyanaz, mint a cleidocranialis dysostosis?
Cleidocranialis dysostosis (CCD), más néven cleidocranialis diszplázia, születési rendellenesség, amely leginkább a csontokat és a fogakat érinti. A kulcscsontok jellemzően gyengén fejlettek vagy hiányoznak, ami lehetővé teszi a vállak egymáshoz közelítését.
Hogyan múlik el a cleidocranialis dysplasia?
A cleidocranialis dysplasia egy ritka rendellenesség, amely általában autoszomális domináns genetikai vonásként öröklődik Az érintett egyének a tünetek széles skáláját mutathatják (változó expresszió). Domináns genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, ha egy abnormális gén egyetlen példányára van szükség a betegség megjelenéséhez.
