Logo hu.boatexistence.com

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria genetikai rendellenesség?

Tartalomjegyzék:

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria genetikai rendellenesség?
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria genetikai rendellenesség?

Videó: A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria genetikai rendellenesség?

Videó: A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria genetikai rendellenesség?
Videó: What is Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria? 2024, Lehet
Anonim

A PIG-A gén az X kromoszómán található. Bár nem öröklődő betegség, a PNH egy genetikai rendellenesség, amelyet szerzett genetikai rendellenességként ismernek. Az érintett vérsejt klón átadja a megváltozott PIG-A-t minden leszármazottjának – vörösvértesteknek, leukocitáknak (beleértve a limfocitáknak) és vérlemezkéknek.

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria örökletes?

Ez az állapot szerzett, nem öröklődik. Ez a PIGA gén új mutációinak eredménye, és általában olyan embereknél fordul elő, akiknek a családjában korábban nem fordult elő a rendellenesség. Az állapot nem öröklődik az érintett egyének gyermekei számára.

A paroxizmális hideg hemoglobinuria genetikai eredetű?

(Ha további információra van szüksége erről a rendellenességről, válassza a „paroxizmális éjszakai hemoglobinuria” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.) A szerzett hemolitikus anémiák nem genetikai eredetűek.

Mi okozza a paroxizmális éjszakai hemoglobinuriát?

PNH-t okoz amikor a PIG-A gén mutációi fordulnak elő egy csontvelői őssejtben Az őssejtek minden érett vérelemet termelnek, beleértve a vörösvértesteket (RBC), amelyek oxigént szállítanak szöveteinkbe; fehérvérsejtek (WBC), amelyek a fertőzések ellen küzdenek; és a vérlemezkék (PLT), amelyek részt vesznek a vérrögképződésben.

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria autoimmun?

A paroxizmális hideg hemoglobinuria ritka autoimmun hemolitikus rendellenesség, amelyet az egészséges vörösvértestek idő előtti elpusztulása (hemolízis) jellemez a hidegnek való kitettség után percekkel vagy órákkal.

Ajánlott: