A fovealis hypoplasiáról leírták, hogy számos gén mutációihoz kapcsolódnak, amelyek szembetegségek spektrumát okozzák.
Mi az a fovealis hypoplasia?
A fovealis hypoplasia egy retina rendellenesség, amelyben a fovea morfológiája hiányzik. Az optikai koherencia tomográfia (OCT) és a funkcionális eredmények a mögöttes genetikai és fejlődési feltételekkel összefüggésben kerülnek bemutatásra.
Hogyan diagnosztizálható a fovealis hypoplasia?
A szemfenéki leletek finomak lehetnek, és leggyakrabban a fovealis pigmentáció vagy a fovealis fényreflex hiányát tartalmazzák. Hagyományosan ilyen esetekben a diagnózis a nystagmus kimutatásán alapul, és egy rosszul kialakult kapillárismentes zóna fluoreszcein angiográfiás kimutatásával párosult
Progresszív fovealis hypoplasia?
A betegség visszatérő és progresszív, és általában aszimmetria van a két szem között. A behatolás hiányáról és az expresszió jelentős eltéréseiről számoltak be. Az akut epizódokat fényfóbia, könnyezés, nyákos váladékozás és pontszerű keratitis jellemzi.
Mi az a kétoldali fovealis hypoplasia?
Cél: A fovealis hypoplasiát hiányzó vagy sekély gödörként írják le, megvastagodott belső retinaként, lerövidült külső szegmensek és megnövekedett retinavastagság. A kétoldali fovealis hypoplasia gyakran társul más szembetegségekkel, beleértve az albinizmust, aniridiát, mikroftalmiát és a koraszülöttkori retinopátiát.
