Epicanthus Inversus: A mediális alsó szemhéjból eredő és a felső szemhéjig emelkedő bőrredő (lásd lent). Az Epicanthus inversus nagy specifitású a BPES-re, és kétoldalúan fordul elő. Telecanthus A Telecanthus egy nem gyakori palpebrális rendellenesség, amelyet a mediális canthi közötti megnövekedett távolságként határoznak meg. https://eyewiki.aao.org › Telecanthus
Telecanthus - EyeWiki - American Academy of Ophthalmology
: Megnövelt távolság a mediális canthi között.
Mi az epicanthus inversus?
A blepharophimosis, ptosis és epicanthus inversus szindróma (BPES) ritka fejlődési állapot, amely a szemhéjakat és a petefészket érintiSzületéskor jellemzően négy fő arcvonás van jelen: keskeny szemek, lógó szemhéjak, a belső alsó szemhéjak bőrének felfelé mutató ráncai és szélesen elhelyezkedő szemek.
Mi okozza az epicanthust?
Az Epicanthus elszigetelt jelenség, vagy társuló tünet lehet veleszületett ptosisban (szemhéjak lelógása), Down-szindrómában vagy blepharophimosisban (a szemrepedés vízszintes megrövidülése) szenvedő betegeknél és függőlegesen) szindróma.
Mi okozza a blepharophimosis szindrómát?
A
BPES-t a FOXL2 nevű gén mutációja okozza, amely a FOXL2 fehérje termelődését szabályozza. Ez a fehérje pedig részt vesz a szemhéj izomzatának fejlődésében, valamint a petefészeksejtek növekedésében és fejlődésében.
A BPES fogyatékosság?
A blefarofimózis értelmi fogyatékosság-szindrómák a szindrómák egy csoportjára utalnak, beleértve az Ohdo-szindrómát és a Say Barber Biesecker Young-Simpson-szindrómát, amelyeket szűk szemnyílások (blefarofimózis), a felső szemhéjak lelógása (ptosis) és intellektuális zavarok jellemeznek. fogyatékosság. Dr.
