A DNS-technológia közelmúltbeli fejlődésének köszönhetően számos genetikai rendellenesség tünetmentes diagnózisa már lehetséges. Ez a technológia képes meghatározni, hogy a veszélyeztetett egyén nagymértékben megnövekedett-e annak a kockázata, hogy egy bizonyos rendellenesség génjét örökölje, sok évvel a tünetek megjelenése előtt.
Mi az a prediktív és tünetet megelőző vizsgálat?
A Huntington-kór tüneti előtti vizsgálata, más néven prediktív tesztelés, kicsit bonyolultabb, mint a diagnosztikai vizsgálat. A tünet előtti tesztelés akkor történik, amikor olyan emberek, akik tudják, hogy fennáll a HD kockázata, de NINCS tüneteik, vizsgálatot keresnek, hogy megtudják, vajon életük során megkapják-e a HD-t
Mi az a prediktív genetikai vizsgálat, és miben különbözik a diagnosztikus genetikai vizsgálattól?
Prediktív tesztelés kontra diagnosztikai tesztelés: A prediktív tesztelés az állapothoz kapcsolódó genetikai mutációk keresésére szolgál, mielőtt a tünetek megjelennének. A diagnosztikai vizsgálat célja annak megállapítása, hogy van-e olyan állapota, amely már meglévő tüneteihez kapcsolódik.
Mi az a hajlam genetikai vizsgálat?
A hajlamvizsgálat (azaz genetikai vizsgálat, amely információt nyújt egy személy betegségre való hajlamáról) már elérhető a rák számos öröklött formája esetén.
A Huntington-kór autoszomális domináns?
A Huntington-kórt egyetlen gén öröklött hibája okozza. A Huntington-kór autoszomális domináns rendellenesség, ami azt jelenti, hogy egy személynek csak a hibás gén egy példányára van szüksége a rendellenesség kialakulásához.
