Logo hu.boatexistence.com

A myotonia veleszületett?

Tartalomjegyzék:

A myotonia veleszületett?
A myotonia veleszületett?

Videó: A myotonia veleszületett?

Videó: A myotonia veleszületett?
Videó: Myotonic Dystrophy | NEJM 2024, Lehet
Anonim

Becker típusú myotonia congenita autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. Recesszív genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, ha az egyén ugyanazt a kóros gént örökli ugyanarra a tulajdonságra mindkét szülőtől.

A veleszületett myotonia örökölhető?

A hibás gén congenita myotonia okoz. Ezt az állapotot örökölheti, ha az egyik vagy mindkét szülője rendelkezik vele.

A myotóniás disztrófia előfordul családokban?

A myotóniás disztrófia genetikai betegség, ezért örökölheti az érintett szülő gyermeke, ha megkapja a DNS mutációját a szülőtől. A betegséget mindkét nem egyformán továbbadhatja és örökölheti.

Mi okozza a veleszületett myotonia?

A rendellenességet egy gén mutációi okozzák, amelyek felelősek az elektromos gerjesztés leállításáért az izmokban. A myotonia congenita egy öröklött neuromuszkuláris rendellenesség, amelyet az jellemez, hogy az izmok nem tudnak gyorsan ellazulni egy akaratlagos összehúzódás után.

A myotóniás izomdisztrófia kihagyhat egy generációt?

Egy gyermek ugyanolyan nagy valószínűséggel örökölte a mutált gént bármelyik szülőtől. Ha mindkét szülő nem szenved ebben a betegségben, gyermekeik nem örökölhetik. A veleszületett myotóniás dystrophiában szenvedő gyermekek szinte mindig az érintett anyától öröklik a betegséget.

Ajánlott: