Becker típusú myotonia congenita autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. Recesszív genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, ha az egyén ugyanazt a kóros gént örökli ugyanarra a tulajdonságra mindkét szülőtől.
A veleszületett myotonia örökölhető?
A hibás gén congenita myotonia okoz. Ezt az állapotot örökölheti, ha az egyik vagy mindkét szülője rendelkezik vele.
A myotóniás disztrófia előfordul családokban?
A myotóniás disztrófia genetikai betegség, ezért örökölheti az érintett szülő gyermeke, ha megkapja a DNS mutációját a szülőtől. A betegséget mindkét nem egyformán továbbadhatja és örökölheti.
Mi okozza a veleszületett myotonia?
A rendellenességet egy gén mutációi okozzák, amelyek felelősek az elektromos gerjesztés leállításáért az izmokban. A myotonia congenita egy öröklött neuromuszkuláris rendellenesség, amelyet az jellemez, hogy az izmok nem tudnak gyorsan ellazulni egy akaratlagos összehúzódás után.
A myotóniás izomdisztrófia kihagyhat egy generációt?
Egy gyermek ugyanolyan nagy valószínűséggel örökölte a mutált gént bármelyik szülőtől. Ha mindkét szülő nem szenved ebben a betegségben, gyermekeik nem örökölhetik. A veleszületett myotóniás dystrophiában szenvedő gyermekek szinte mindig az érintett anyától öröklik a betegséget.
