A kampós diszplázia általában egy új genetikai változás (DNS-változat) eredménye az SOX9 génben vagy annak közelében. A diagnózis fizikai leleteken és röntgen-leleteken alapul (radiográfia) és genetikai vizsgálattal megerősíthető.
A campomelic dysplasia halálos?
A kampós diszplázia a meghajlott csontváz diszplázia ritka formája, amely becslések szerint 40 000-200 000 emberből 1 embert érint. Ezt a légzési problémák bonyolítják, ezért történelmileg halálos betegségnek számított, és a legtöbb ember nem élte túl a csecsemőkorát.
Mi okozza a campomelic diszpláziát csecsemőknél?
A campomelic dysplasia legtöbb esetét a SOX9 génen belüli mutációk okozzák. Ezek a mutációk megakadályozzák a SOX9 fehérje termelődését, vagy károsodott működésű fehérjét eredményeznek.
Mi az a campomelic dysplasia?
A kampós szindróma a csontrendszeri diszplázia ritka formája, amelyet meghajlás és a láb hosszú csontjainak szögletes alakja jellemez A szokásos tizenkét bordakészlet helyett tizenegy bordakészlet fordulhat elő. A medence és a lapocka fejletlen lehet. A koponya lehet nagy, hosszú és keskeny.
Mi okozza a bumeráng-diszpláziát?
Az FLNB gén mutációi bumeráng diszpláziát okoznak. Az FLNB gén utasításokat ad a filamin B nevű fehérje előállításához. Ez a fehérje segít felépíteni a fehérjeszálak (citoszkeleton) hálózatát, amely struktúrát ad a sejteknek, és lehetővé teszi számukra, hogy megváltoztassák az alakjukat és mozogjanak.
