A piebaldizmus egy genetikai állapot, amely jellemzően születéskor jelen van, és amelyben egy személyben pigmentálatlan vagy fehér bőr- vagy hajfolt alakul ki A szemet, bőrt és hajat meghatározó sejtek a színek bizonyos területeken hiányoznak a piebaldizmusban szenvedőknél. Ezeket a sejteket melanocitáknak nevezik.
A piebaldizmus később is előfordulhat?
A piebaldizmust néha összetévesztik egy másik vitiligo nevű betegséggel, amely szintén pigmentfoltokat okoz a bőrön. Az emberek nem születnek vitiligo-val, hanem később szerzik meg, és nem specifikus genetikai mutációk okozzák.
Milyen típusú mutáció okoz piebaldizmust?
A piebaldizmus egy ritka autoszomális domináns rendellenesség, amelyet a melanociták veleszületett hiánya jellemez a bőr és a haj érintett területein a c-kit gén mutációi miatt, amely a a melanoblasztok differenciálódása és migrációja az idegi gerincről az embrionális élet során.
Hogyan alakul ki a piebaldizmus?
A piebaldizmust a KIT és SLUG (SNAI2) gének mutációi okozzák, amelyek részt vesznek a melanociták fejlődésében és migrációjában [3].
A piebaldizmus genetikai rendellenesség?
A piebaldizmus egy autoszomálisan domináns pigmentáció genetikai rendellenessége, amelyet veleszületett fehér bőr- és szőrfoltok jellemeznek, amelyekben nincsenek melanociták.
