Dystrophiás epidermolysis bullosa A betegség génje átadható az egyik szülőtől, aki a betegségben szenved (autoszomális domináns öröklődés). Vagy mindkét szülőtől öröklődik (autoszomális recesszív öröklődés), vagy új mutációként alakulhat ki az érintett személyben, amely továbbadható.
Elkaphatja az epidermolysis bullosát későbbi életében?
Epidermolysis bullosa acquisita
Az EBA azonban nem öröklődik, és a tünetek általában csak később jelentkeznek. Ez egy autoimmun betegség, ami azt jelenti, hogy az Ön immunrendszere megtámadja az egészséges testszöveteket. Nem ismert, hogy pontosan mi okozza ezt.
Milyen mutáció okozza a dystrophiás epidermolysis bullosát?
A COL7A1 gén mutációi a dystrophiás epidermolysis bullosa minden formáját okozzák. Ez a gén utasításokat ad egy olyan fehérje előállításához, amely egy nagyobb, VII típusú kollagénnek nevezett fehérje darabjait (alegységeit) alkotja.
Létezik gyógymód a dystrophiás epidermolysis bullosa ellen?
Jelenleg nincs gyógymód az epidermolysis bullosa (EB) kezelésére, de a kezelés segíthet a tünetek enyhítésében és ellenőrzésében. A kezelés célja továbbá: a bőrkárosodás elkerülése. javítja az életminőséget.
Meddig élhet az epidermolysis bullosa-val?
Az EB súlyosabb formáiban a várható élettartam kora csecsemőkortól mindössze 30 éves korig terjed..
