Mint ilyen, a Dravet-szindrómát viszonylag újonnan fedezték fel. A kutatók nagy előrelépést értek el az állapot jobb megértésében, amióta Charlotte Dravet, a Marseille-ben dolgozó gyermekepilepszia-specialista először leírta 1978.
Hány Dravet-szindróma esete van?
A Dravet-szindróma a becslések szerint 1:15, 700 személytérint az Egyesült Államokban, vagyis a lakosság 0,0064%-át (Wu 2015). Ezek körülbelül 80-90%-a, vagyis 1:20 900 egyén rendelkezik SCN1A mutációval és DS klinikai diagnózissal.
A Dravet-szindróma ritka betegség?
A Dravet-szindróma ritka, gyógyszerrezisztens epilepszia, amely egy egyébként egészséges csecsemőnél az első életévben kezdődik. Ez egy életen át tartó. Általában elhúzódó, lázzal járó rohamokkal jelentkezik, amely a test egyik oldalát érinti. Az esetek többsége súlyos SCN1A génmutációk következménye.
Kiről nevezték el a Dravet-szindrómát?
A
Dravet-szindróma (DS) Charlotte Dravet után kapta a nevét, aki ezt az állapotot először 1978-ban [1] írta le súlyos myoclonus epilepsziaként (SME) egy csoportban. kezelhetetlen epilepszia.
Meddig élhet Dravet-szindrómával?
A Dravet-szindróma az epilepszia (görcsroham) ritka, súlyos és élethosszig tartó formája. A legtöbb embernek, akit érint ez az állapot, jó a várható élettartama. A betegség jellemzően az első életévben kezdődik, és a gyermekek 80-85%-a túléli a felnőttkort.
