A hyperkalaemiás periodikus bénulás (hyperPP) egy autoszomális domináns izom-nátriumcsatorna-pátia, amely csaknem teljes penetranciával rendelkezik [1]. Tyler és mtsai. [2] a betegséget először 1951-ban írták le, amikor olyan egyének 7 generációját vizsgálták, akik klinikailag tipikus periodikus bénulásban szenvedtek hipokalémia hiányában.
Mennyire ritka a hiperkalémiás periodikus bénulás?
A hiperkalémiás periodikus bénulás becslések szerint 200 000 emberből 1-et érint.
Mi okozza a hiperkalémiás periodikus bénulást?
A hiperkalémiás periodikus bénulást az SCN4A gén mutációi okozzák, és autoszomális domináns módon öröklődik. A diagnózis a klinikai tüneteken alapul, beleértve a vér káliumszintjének emelkedését egy epizód alatt, de a vér káliumszintjének normális szintjét az epizódok között.
Van gyógymód a hiperkalémiás periodikus bénulásra?
Időszakos hiperkalémiás bénulások
Szerencsére a rohamok általában enyhék, és ritkán igényelnek kezelést A gyengeség azonnal reagál a magas szénhidráttartalmú ételekre. A béta-adrenerg stimulánsok, például az inhalált szalbutamol szintén javítják a gyengeséget (de ellenjavallt szívritmuszavarban szenvedő betegeknél).
A hiperkalémiás periodikus bénulás öröklődik?
Hipokalémiásnak minősül, ha az epizódok alacsony káliumszinttel társulnak, vagy hyperkalaemiásnak, ha az epizódokat emelkedett káliumszint váltja ki. A PP legtöbb esete örökletes, általában autoszomális domináns öröklődési mintával [2, 3].
