Figyelj a kiejtésre. (HEE-moh-kroh-muh-TOH-sis) Olyan állapot, amikor a szervezet a kelleténél több vasat vesz fel és raktároz fel. A többlet vas a májban, a szívben és a hasnyálmirigyben raktározódik, ami májbetegséget, szívproblémákat, szervi elégtelenséget és rákot okozhat.
Mi a hemochromatosis fő oka?
A hemokromatózist okozó génmutációk
A HFE nevű gén az örökletes hemokromatózis oka leggyakrabban. Minden szülődtől örökölsz egy HFE gént. A HFE génnek két gyakori mutációja van, a C282Y és a H63D. A genetikai tesztelés feltárhatja, hogy vannak-e ilyen mutációk a HFE génjében.
Mi a hemochromatosis és mi okozza?
Az öröklött genetikai változás a leggyakoribb ok. Primer hemochromatosisnak, örökletes hemokromatózisnak vagy klasszikus hemokromatózisnak nevezik. Az elsődleges hemokromatózis esetén a DNS-problémák mindkét szülőtől származnak, és a szervezet túl sok vas felszívódását okozza.
Mi a várható élettartama egy hemochromatosisban szenvedő embernek?
A kumulatív túlélés 76% volt 10 éves korban és 49% 20 éves korban. A várható élettartam csökkent azoknál a betegeknél, akiknél cirrhosisban vagy cukorbetegségben szenvedtek, összehasonlítva azokkal a betegekkel, akiknél a diagnózis felállításakor ezek a szövődmények nem jelentkeztek.
Mik a haemochromatosis jelei és tünetei?
A haemochromatosis kezdeti tünetei a következők lehetnek:
- folyamatosan nagyon fáradtnak érzem magam (fáradtság)
- fogyás.
- gyengeség.
- ízületi fájdalom.
- az erekció elérésének vagy fenntartásának képtelensége (erekciós diszfunkció)
- rendszertelen időszakok vagy hiányzások.
