A Jacobsen-szindróma jelei és tünetei eltérőek lehetnek. A legtöbb érintett embernél késleltetett motoros készségek és beszédfejlődés; kognitív károsodás; és tanulási nehézségek. Viselkedési jellemzőket jelentettek, amelyek magukban foglalhatják a kényszeres viselkedést; rövid figyelem; és a figyelemelterelés.
Mit tesz a Jacobsen-szindróma a testtel?
A Jacobsen-szindróma egyéb jellemzői közé tartoznak a szívhibák, a csecsemőkori táplálkozási nehézségek , az alacsony termet, a gyakori fül- és melléküreg-fertőzések, valamint a csontrendszeri rendellenességek. A rendellenesség az emésztőrendszert, a veséket és a nemi szerveket is érintheti.
Hogyan diagnosztizálják a Jacobsen-szindrómát?
Genetikai vizsgálat szükséges a Jacobsen-szindróma diagnózisának megerősítéséhez. A genetikai vizsgálat során a felnagyított kromoszómákat mikroszkóp alatt értékelik. Be vannak festve, hogy „vonalkódos” megjelenést kapjanak. A törött kromoszóma és a törölt gének láthatóak lesznek.
Milyen az élet Jacobsen-szindrómával?
A gyermekek körülbelül 20%-a hal meg élete első két évében, leggyakrabban veleszületett szívbetegség szövődményei miatt, ritkábban pedig vérzés miatt. a Jacobsen-szindrómás szindrómás emberek várható élettartama ismeretlen, bár az érintett egyének megélték a felnőttkort.
A Jacobsen-szindróma halálos?
Jacobsen-szindróma 5 esetből 1-ben katasztrofális, a gyermekek általában életük első 2 évében szívszövődmények miatt meghalnak.
