A
DMD-t az X kromoszóma (Xp21. 2) rövid karján (p)található DMD gén mutációi okozzák. A kromoszómák, amelyek az emberi sejtek magjában találhatók, minden egyed genetikai információját hordozzák.
Hol található a DMD?
A DMD, a legnagyobb ismert emberi gén, utasításokat ad a disztrofin nevű fehérje előállításához. Ez a fehérje elsősorban a mozgásra használt izmokban (vázizomzat) és a szívizomzatban (szívizomban) található. Kis mennyiségű disztrofin van jelen az agy idegsejtjeiben.
Hol a leggyakoribb a DMD?
A Duchenne-i izomdisztrófia (DMD) az izmokat érinti, ami izomsorvadáshoz vezet, amely idővel súlyosbodik. A DMD elsősorban férfiaknál jelentkezik, bár ritka esetekben a nőket is érintheti. A DMD tünetei közé tartozik a váz- és a szívizom progresszív gyengesége és elvesztése (sorvadása).
Mekkora a DMD gén?
A dystrophin gén a legnagyobb ismert emberi gén, amely 79 exont tartalmaz, és > 2, 200 kb, a teljes genom nagyjából 0,1%-át fedi le (96). A DMD-ért és a BMD-ért felelős leggyakoribb mutáció egy vagy több exont átívelő deléció.
Hogyan diagnosztizálható a DMD?
Az orvos mintát vesz gyermeke véréből, és megvizsgálja a kreatin-kinázt, egy enzimet, amelyet az izmok károsodásakor bocsátanak ki. A magas CK-szint annak a jele, hogy gyermekének DMD-je lehet. Gén tesztek. Az orvosok a vérmintát is megvizsgálhatják, hogy megkeressék a DMD-t okozó disztrofin gén változását.
