Ezt az állapotot thalassaemia majornak, vagy Cooley-vérszegénységnek nevezik A két hibás béta-hemoglobingénnel született babák általában egészségesek születésükkor, de életük első két évében jelentkeznek a tünetek és tünetek.. Egy enyhébb forma, az úgynevezett thalassemia intermedia, szintén két mutált gén eredménye lehet.
A talaszémia hemolitikus anémia?
A talasszémiák az öröklött mikrocitás, hemolitikus anémiák csoportja, amelyeket hibás hemoglobinszintézis jellemez. Az alfa-talaszémia különösen gyakori az afrikai, mediterrán vagy délkelet-ázsiai származású emberek körében.
Hogyan okoz vérszegénységet a talaszémia?
A talaszémia egy családon keresztül öröklődő (öröklött) vérbetegség, amelyben a szervezet abnormális formát vagy nem megfelelő mennyiségű hemoglobint termel. A hemoglobin a vörösvértestekben található fehérje, amely oxigént szállít. A rendellenesség nagyszámú vörösvérsejt pusztulását eredményezi, ami vérszegénységhez vezet.
Milyen típusú vérszegénység a béta-talaszémia?
A béta thalassemia intermedia betegek közepesen súlyos vérszegénységben szenvednek, és néhányuknak rendszeres vérátömlesztésre és egyéb orvosi kezelésre lesz szükségük. A vérátömlesztés egészséges hemoglobint és vörösvértesteket szállít a szervezetbe. Beta thalassemia major (Cooley-féle vérszegénységnek is nevezik).
Milyen típusú hemoglobin a talaszémia?
Az alfa-talaszémia a béta-globin feleslegét eredményezi, ami béta-globin-tetramerek (β4), hemoglobinnak nevezett képződéséhez vezet. H. Ezek a tetramerek stabilabbak és jobban oldódnak, de különleges körülmények között hemolízishez vezethetnek, általában lerövidítve a vörösvértestek élettartamát.
