A neurofibromatózist genetikai hibák (mutációk) okozzák, amelyeket vagy a szülő adja át, vagy a fogantatáskor spontán módon jelentkezik. Az érintett specifikus gének a neurofibromatózis típusától függenek: NF1. Az NF1 gén a 17. kromoszómán található.
Hogyan öröklődik genetikailag a neurofibromatózis?
Az 1-es típusú neurofibromatosis autoszomális domináns öröklődési mintázatúnak tekinthető. Az ilyen állapotú emberek minden sejtben az NF1 gén egy mutáns másolatával születnek. Az esetek körülbelül felében a megváltozott gén az érintett szülőtől öröklődik.
Hogyan alakul ki a neurofibromatózis?
Az
NF1-et a neurofibromin (neurofibromin 1) nevű fehérje termelését szabályozó gén mutációi okozzák. Úgy gondolják, hogy ez a gén tumorszuppresszorként működik. Az NF1-ben szenvedő emberek körülbelül 50%-ánál a rendellenesség ismeretlen okokból fellépő génmutációk (spontán mutáció) következménye.
Hol nőnek a neurofibromák?
A neurofibrómák a bőr idegein (bőr neurofibróma), a bőr alatt (szubkután) vagy mélyebben a testben növekedhetnek, beleértve a hasat, a mellkast és a gerincet is. A neurofibromák szórványosan növekedhetnek. Sporadikus neurofibromák jellemzően a bőrön nőnek.
Mi a neurofibromatózis története?
Az NF1 neuromáit Smith részletezte először 1849-ben, de Frederick von Recklinghausen nevéhez fűződik a felfedezés, és 1882-ben megalkotta a rendellenesség nevét. Az NF1-kutatás széles körben növekedett 1909 és 1990 között, az elefántember, Joseph Merrick hibás diagnózisa miatt.
