Neurofibromatosis 1. A Neurofibromatosis 1-et (NF1) általában gyermekkorban diagnosztizálják. A jelek gyakran észrevehetők születéskor vagy röviddel utána, és szinte mindig 10 éves korig. A jelek és tünetek gyakran enyhék vagy közepesen súlyosak, de eltérő súlyosságúak.
A neurofibromatosis az élet későbbi szakaszában is megjelenhet?
Jelen lehetnek születéskor, vagy sok éven át nem lesznek észrevehetők. Bár néhány bőr neurofibróma gyermekkorban alakul ki, a legtöbb a tinédzser korban vagy azt követően jelenik meg.
Mi a különbség az NF1 és az NF 2 között?
Az
NF2-t a 22-es kromoszóma mutációja okozza, és egy merlin nevű fehérjét tartalmaz, amelyről úgy gondolják, hogy részt vesz a sejt alakjában és szerkezetében. Az NF1-et a 17. kromoszóma mutációja okozza, és egy neurofibromin nevű fehérjét tartalmaz, amely a sejtnövekedéshez és sejtosztódáshoz kapcsolódik.
A neurofibromatózis kimutatható a tünetek megjelenése előtt?
NF1 születés előtt vagy születéskor diagnosztizálható genetikai (DNS) tesztek segítségével. Az orvos általában az NF1 genetikai vizsgálatát javasolja, ha: egy születendő baba szülőjéről vagy testvéréről ismert, hogy NF1-es.
A neurofibromatózis fogyatékosság?
A neurofibromatosis súlyos állapot, a Társadalombiztosítási Hivatal (SSA) nem sorolja fel kifejezetten a rendellenességet a fogyatékosság között. Az állapotot kísérő tünetek azonban áttekinthetők az előnyök szempontjából.
