Az Alkaptonuria öröklődik, ami azt jelenti, hogy családokon keresztül öröklődik. Ha mindkét szülő az ehhez az állapothoz kapcsolódó gén nem működő másolatát hordozza, akkor mindegyik gyermeküknek 25%-os (1:4) esélye van a betegség kialakulására.
Öröklődik az alkaptonuria?
Az Alkaptonuria autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. Recesszív genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, ha az egyén ugyanazt a kóros gént örökli ugyanarra a tulajdonságra mindkét szülőtől.
Milyen korosztályt érint az alkaptonuria?
Ez a kékes-fekete pigmentáció általában 30 éves kor után jelenik meg Az alkaptonuriában szenvedő embereknél jellemzően ízületi gyulladás alakul ki, különösen a gerincben és a nagy ízületekben, a korai felnőttkortól kezdve. Ennek az állapotnak egyéb jellemzői lehetnek a szívproblémák, a vesekő és a prosztatakövesség.
Miért recesszív genetikai rendellenesség az alkaptonuria?
Az alkaptonuria egy ritka autoszomális recesszív rendellenesség, amely a homogentizátum 1, 2 dioxigenáz (HGD) génjének mutációjának köszönhető, ami a tirozin katabolizmusának rendellenességeit és a szövetek lerakódását eredményezi. homogentizinsav.
Melyik gén felelős az alkaptonuriáért?
Az alkaptonuriában szerepet játszó gén a HGD gén. Ez utasításokat ad a homogentizát-oxidáz nevű enzim előállításához, amely a homogentizinsav lebontásához szükséges.
