A coloboma ritka betegség?

Tartalomjegyzék:

A coloboma ritka betegség?
A coloboma ritka betegség?

Videó: A coloboma ritka betegség?

Videó: A coloboma ritka betegség?
Videó: У РЕБЁНКА ДИАГНОСТИРОВАЛИ РЕДКОЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ. Что такое прогерия? #shorts #прогерия 2024, November
Anonim

A koloboma körülbelül 10 000 emberből 1-nél fordul elő. Mivel a coloboma nem mindig befolyásolja a látást vagy a szem külső megjelenését, néhány ilyen betegségben szenvedő ember valószínűleg nem diagnosztizálódik.

Hol a leggyakoribb a koloboma?

A szemhéj kolobómák a szemhéj teljes vastagságú hibáját eredményezik: bár a coloboma bárhol előfordulhat a szemhéjon, a leggyakoribb hely a felső felső mediális és középső harmadának találkozásánál található. szemhéj.

Mennyire gyakori az írisz coloboma?

A vizsgálattól és a vizsgálat helyétől függően a becslések többsége 0,4 és 5 eset/10 000 születés között mozog. Néhány eset észrevétlen maradhat, mert az uvealis coloboma nem mindig befolyásolja a látást vagy a szem külső megjelenését.

Milyen szindróma társul a colobomához?

Kapcsolódó állapotok

A leírt szindrómák, amelyekben a coloboma és a többrendszerű koloboma fejlődési rendellenességei a következők: CHARGE-szindróma - Coloboma, Szív anomália, choanalis (nazális) Atresia, Restrikció növekedés és/vagy fejlődés), nemi szervek és fül rendellenességek. Epidermális naevus szindróma. Macskaszem szindróma.

Mi a tipikus koloboma?

A "tipikus" írisz colobomák az inferonasalis kvadránsban találhatók Ezeket az okozza, hogy az embrionális repedés nem záródik be a terhesség 5. hetében, ami egy "kulcslyuk- alakú" pupilla. A ciliáris test, az érhártya, a retina vagy a látóideg kolobómáihoz társulhatnak.

Ajánlott: