Genetikai tanácsadás. Az achromatopsia autoszomális recesszív módon öröklődik Fogantatáskor az érintett egyén minden testvérének 25%-os esélye van a betegségre, 50%-os eséllyel tünetmentes hordozóra, és 25%-ra. esélye, hogy nem érinti, és nem szolgáltató.
Születhetsz achromatopsiával?
Az achromatopsia egy genetikai rendellenesség, amelyben a gyermek nem működő kúpokkal születik. A kúpok speciális fotoreceptor sejtek a retinában, amelyek elnyelik a különböző színű fényeket. Háromféle kúp létezik, amelyek felelősek a normál színlátásért.
Az achromatopsia recesszív vagy domináns?
Az achromatopsia ritka autoszomális recesszív (1/30 000) rendellenesség, amelyet csökkent látásélesség és a színkülönbség teljes elvesztése jellemez mindhárom típusú kúp funkcióvesztése miatt. fotoreceptorok.
Az achromatopsia kromoszóma-rendellenesség?
Férfiaknál 50 000-ből 1-100 000 szülésből 1-nél fordul elő, nőknél pedig akár 1/10 000 000 000 szülés is előfordulhat. Ez ritka X Az X kromoszóma-kromoszóma öröklött rendellenesség. A vörös és zöld kúpok működésének elvesztése jellemzi.
Lehet akromatopsia a lányoknak?
A színvakság elsődleges oka a fényérzékeny pigmentek hiánya a szem kúpjaiban. Ez az öröklött állapot főleg férfiakat érint, de nők is lehetnek színvakok.
