Genetikai tanácsadás. Az achromatopsia autoszomális recesszív módon öröklődik Fogantatáskor az érintett egyén minden testvérének 25%-os esélye van a betegségre, 50%-os eséllyel tünetmentes hordozóra, és 25%-ra. esélye, hogy nem érinti, és nem szolgáltató.
Hogyan öröklődik az achromatopsia?
Az állapot autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a gén mindkét másolata nem működik megfelelően. Ebben az esetben az egyén anyja és apja is átadtak egy mutációt egy génben, amely Achromatopsia kialakulását okozza gyermekében.
Achromatopsiával születtél?
Az achromatopsia egy genetikai rendellenesség, amelyben egy gyermek nem működő kúpokkal születik. A kúpok speciális fotoreceptor sejtek a retinában, amelyek elnyelik a különböző színű fényeket. Háromféle kúp létezik, amelyek felelősek a normál színlátásért.
Mely gének okozzák az achromatopsiát?
Az achromatopsia a több gén egyikében bekövetkező változások eredménye: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C vagy PDE6H. Egy adott CNGB3 génmutáció áll az állapot hátterében a Pingelapese-szigeteken.
Az achromatopsia kromoszóma-rendellenesség?
Férfiaknál 50 000-ből 1-100 000 szülésből 1-nél fordul elő, nőknél pedig akár 1/10 000 000 000 szülés is előfordulhat. Ez ritka X Az X kromoszóma-kromoszóma öröklött rendellenesség. A vörös és zöld kúpok működésének elvesztése jellemzi.
