A fumaráz egy TCA-ciklus enzim, amely katalizálja a fumarát L-maláttá történő átalakulását a mitokondriumokban DNS-károsodás esetén a fumaráz citoszolikus visszhangja a sejtmagban lokalizálódik, enzimaktivitása katalizálja a malát fumaráttá történő fordított átalakulását, így a fumarát helyi felhalmozódását okozza.
Mit okoz a fumaráz-hiány?
A fumarázhiány egy öröklött állapot, amely az agyat és az idegrendszer más részeit érinti. A jelek és tünetek közé tartozhat kis fej (mikrokefália), súlyos fejlődési késés, rossz táplálkozás, gyenge izomtónus (hipotónia), elégtelenség, görcsrohamok és jellegzetes arcvonások
Hol használják a fumarázt?
A fumarázt vagy a fumaráz-hidratázt a citromsavciklusban használják, hogy átmenetet hajtson végre a NADH előállításához szükséges energiatermelésben A citoszolban metabolizálja a fumarátot, amely melléktermékké válik a karbamid ciklus és az aminosav-katabolizmus. Katalizálja a víz hozzáadását a fumaráthoz S-malát előállításához.
Milyen reakciót katalizál a fumaráz?
A fumaráz enzim katalizálja a fumarát reverzibilis hidratációját maláttá. A fumaráz által katalizált reakció a trikarbonsavciklus részeként kritikus fontosságú a sejtenergetika számára, amely redukáló ekvivalenseket termel az oxidatív ATP szintézis ösztönzésére.
Hogyan szabályozzák a fumarázt?
Az élesztőben a citoszolos fumaráz részt vesz a homológ rekombináció (HR) javítási útvonalában, a DSB reszekciós folyamatban betöltött funkciója révén. Ennek a szabályozásnak az egyik célpontja a Sae2 reszekciós enzim. Az emberi sejtekben a fumaráz részt vesz a nem homológ végcsatlakozó (NHEJ) javítási útvonalban.
