A cisztinuria autoszomális recesszív mintázatban öröklődik. Recesszív genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, ha az egyén ugyanazon tulajdonság miatt egy megváltozott gén két kópiáját örökli, mindegyik szülőtől egyet.
A cisztin kövek örökletesek?
A cisztinuria autoszomális recesszív módon öröklődik. Az érintett személy szülei általában a gén egy-egy mutált másolatát hordozzák, és hordozóknak nevezik őket.
Hogyan alakul ki a cisztinuria?
A cisztinuriát változások (mutációk) okozzák az SLC3A1 és SLC7A9 génekben. Ezek a mutációk a cisztin kóros transzportját eredményezik a vesében, és ez a cisztinuria tüneteihez vezet. A cisztinuria autoszomális recesszív mintázatban öröklődik.
Súlyos a cisztinuria?
Ha nem kezelik megfelelően, a cisztinuria rendkívül fájdalmas lehet, és súlyos szövődményekhez vezethet. Ezek a szövődmények a következők: vese- vagy hólyagkárosodás kőből. húgyúti fertőzések.
Milyen enzimhiány okoz cystinuriát?
A cisztinuriát az SLC3A1 és SLC7A9 gének mutációi okozzák. Ezek a hibák megakadályozzák a bázikus vagy pozitív töltésű aminosavak megfelelő újrafelszívódását: cisztin, lizin, ornitin, arginin.
