A
A brachydactyly öröklött állapot, ami miatt a genetika a fő ok. Ha megrövidültek az ujjai vagy lábujjai, valószínűleg családtagjainak is van ilyen állapota. Ez egy autoszomális domináns állapot, ami azt jelenti, hogy csak az egyik szülőre van szükség, aki rendelkezik a génnel, hogy örökölje az állapotot.
Milyen gén okoz brachydaktilit?
Az E típusú izolált brachydactyliát genetikai változások (patogén variánsok vagy mutációk) okozzák a HOXD13 génben. A PTHLH gén patogén variánsai szintén okozhatnak E típusú brachydactyliát, amely alacsony testmagassággal társul. Mindkét esetben a rendellenesség autoszomális domináns módon öröklődik.
A brachydactyly domináns vagy recesszív?
Ez egy domináns genetikai vonás, tehát csak az egyik szülőnek kell rendelkeznie azzal a feltétellel, hogy a gyermek örökölje. Ha brachydactyliája van, nagy valószínűséggel a családjában más emberek is szenvednek benne. A brachydaktilia számos esete egyéb egészségügyi állapot nélkül is előfordul.
A brachydactyly D típusú genetikai eredetű?
Genetika. Egy genetikai tulajdonság, a brachydactyly D típusú autoszomális dominanciát mutat, és általában más örökletes tulajdonságoktól függetlenül alakul ki vagy öröklődik. Az állapot a HOXD13 génhez kapcsolódik, amely központi szerepet játszik a digitális képződésben és növekedésben.
Gyakori a brachydactylia?
Az érintett ujjak száma az állapot mértékétől függően változik. A gyermek megtanul alkalmazkodni a domináns kezének használatával. A brachydactylia nem gyakori állapot, mivel 32 000 szülésből csak körülbelül 1-ben fordul elő.
