A β-talaszémia prenatális diagnózisa β-talaszémia Az autoszomális domináns béta-talaszémia ritka, és pont- vagy kereteltolódásos mutációk következménye, amelyek a hemoglobin rendellenes instabil béta-láncainak képződését eredményezik, amelyek kicsapják a vezető szerepet. hemolízisre és vérszegénységre. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Az autoszomális domináns talaszémia ritka formája – hemoglobin Hakkari
a CVS használatával 9–11. héten végrehajtható. Az amniocentézis a terhesség 14-18 hetében végezhető; magzati vérvizsgálat a terhesség 18-20 hetében végezhető.
Megmutatható a talaszémia terhesség alatt?
Ön és partnere hordozószűrésen vehet részt a terhesség előtt vagy alatt, hogy megtudja, van-e olyan génváltozás, amely a talaszémiát okozza. Terhesség alatt végezhet teszteket, például magzatvízt és CVS-t, hogy megtudja, van-e talaszémiája a babának. Sok thalassemiás ember egészséges életet él.
Kimutatható a talaszémia születés előtt?
Ha mindkét szülő alfa-talaszémia-betegség hordozója, az orvosok vizsgálatokat végezhetnek a magzaton a születés előtt Ez a következők valamelyikén történik: chorion vilius mintavétel, amely körülbelül 11. héttel a terhesség alatt, és a méhlepény egy apró darabját kell eltávolítani vizsgálat céljából.
Honnan tudhatom, hogy a babámnak talaszémiája van?
Milyen tünetei vannak a béta-talaszémiának egy gyermekeknél?
- Gyenge növekedés és fejlődés.
- Sápadt bőr.
- Etetési problémák.
- Hasmenés.
- Ingerültség, nyűgösség.
- Láz.
- Megnagyobbodott has a megnagyobbodott lép miatt.
Hogyan kerülhetem el a talaszémiát a terhesség alatt?
A véradás ösztönzése és a prenatális diagnózissal kapcsolatos tudatosság terjesztése szükséges a talaszémia újabb eseteinek megelőzéséhez, állítják a szakértők.
